Десмоидная опухоль

Что это такое

Десмоидная опухоль, или десмоидный фиброматоз, является местно-агрессивным новообразованием из фибробластов. Она не дает отдаленных метастазов, но может прорастать мышцы, нервы, сосуды и органы, вызывать боль и возвращаться после операции. Течение непредсказуемо: часть опухолей растет, часть годами стабильна, а некоторые уменьшаются самостоятельно.

Современная тактика часто начинается с активного наблюдения, а не немедленной операции. Лечение требуется при документированном росте, нарастающих симптомах или угрозе функции органа. Решение зависит от локализации и последствий вмешательства.

Виды и классификация

• Экстраабдоминальная. Возникает в плечевом поясе, грудной стенке, конечностях, голове и шее.
• Опухоль брюшной стенки. Нередко связана с беременностью или предшествующей операцией.
• Внутрибрюшная и мезентериальная. Может сдавливать кишечник и сосуды и чаще встречается при семейном аденоматозном полипозе.
• Спорадическая и наследственно-ассоциированная. Большинство связано с изменением CTNNB1, меньшая часть с наследственным APC.

Причины и факторы риска

Спорадические опухоли обычно содержат приобретенное изменение бета-катенина CTNNB1. Наследственный вариант возникает при семейном аденоматозном полипозе из-за герминального изменения APC. Подозрение усиливают внутрибрюшная локализация, молодой возраст и семейные случаи множественных полипов или рака толстой кишки.

Опухоль иногда появляется после операции, травмы или беременности, но эти обстоятельства не всегда являются прямой причиной. Она не передается и не превращается в метастатический рак.

Симптомы

В мягких тканях возникает плотное глубокое образование, боль, ограничение движения и неврологические симптомы. Опухоль брюшной стенки заметна как уплотнение. Внутрибрюшная форма вызывает боль, вздутие, тошноту, нарушение стула и редко кишечную непроходимость или ишемию.

Быстрое усиление боли, рвота, отсутствие стула и газов требуют срочной оценки. Размер на снимке не всегда совпадает с выраженностью симптомов.

Диагностика

МРТ является основным методом для конечностей и брюшной стенки и хорошо подходит для наблюдения без избыточного облучения. КТ используют для внутрибрюшной опухоли и острых осложнений. Изменения сигнала на МРТ могут отражать активность и количество коллагена.

Толстоигольная биопсия подтверждает диагноз. Патоморфолог исследует ядерный бета-катенин и при необходимости CTNNB1 или APC. Важно отличить десмоид от рубца, GIST, низкозлокачественной фибромиксоидной саркомы и других веретеноклеточных опухолей.

Стадии

Десмоид не стадируют как злокачественный рак, поскольку он не метастазирует. Описывают локализацию, размер, скорость изменения, вовлечение органов и симптомы. Прогрессированием считают убедительный рост на последовательных исследованиях вместе с клинической оценкой.

Одно небольшое увеличение на раннем снимке не всегда требует немедленной смены тактики. Решение учитывает темп и риск для функции.

Лечение

При бессимптомной или умеренно симптомной опухоли часто выбирают активное наблюдение с повторной МРТ или КТ. Стабилизация и уменьшение возможны без терапии. Исключение составляют ситуации с непосредственной угрозой кишечнику, дыхательным путям или другой критической структуре.

При прогрессировании применяют системные препараты. Варианты включают ингибитор гамма-секретазы нирогацестат для подходящих взрослых, тирозинкиназные ингибиторы и низкодозные либо другие химиотерапевтические схемы. Выбор зависит от необходимости быстрого ответа, репродуктивных планов и токсичности.

Операцию выполняют, если она обеспечивает приемлемую функцию и риск рецидива не превышает ожидаемую пользу. Лучевая терапия используется выборочно при неоперабельной прогрессирующей опухоли. Положительный микроскопический край не всегда означает обязательную повторную операцию.

Прогноз

Десмоид не метастазирует и обычно не сокращает жизнь, но внутрибрюшная опухоль способна вызывать серьезные осложнения. Течение очень вариабельно. У одного пациента возможен многолетний покой, у другого требуется последовательная терапия.

Цель лечения состоит не только в уменьшении размера, но и в контроле боли и сохранении функции. Даже после ответа наблюдение продолжают, поскольку повторный рост возможен.

Профилактика

Предотвратить спорадическую опухоль невозможно. При подтвержденном APC-синдроме наблюдение толстой кишки и других рисков проводит наследственный онкологический центр. Профилактическая операция на мягких тканях не нужна.

Перед удалением плотного глубокого образования требуется биопсия. Пациенту с известным десмоидом не следует требовать немедленной операции только из-за слова «опухоль»: активное наблюдение является полноценной медицинской тактикой.