Эссенциальная тромбоцитемия

Что это такое

Эссенциальная тромбоцитемия, хроническое миелопролиферативное новообразование с устойчивым избыточным образованием тромбоцитов. Опасность связана не только с тромбозами, но и с кровотечениями при крайне высоком количестве клеток.

Диагноз ставят после исключения реактивного тромбоцитоза из-за инфекции, воспаления, дефицита железа, опухоли или удаления селезенки.

Виды и классификация

Опухоль может иметь JAK2, CALR или MPL; часть случаев тройные негативные. JAK2 чаще связан с тромбозом, CALR у молодых обычно с меньшим сосудистым риском.

Трепанобиопсия отличает истинную тромбоцитемию от префибротического миелофиброза, который имеет более высокий риск прогрессирования и кровотечения.

Причины и факторы риска

Драйверная мутация приобретается в течение жизни. Возраст и редкая семейная предрасположенность влияют на риск появления MPN.

Стресс может временно менять анализ, но не вызывает клональную тромбоцитемию. Реактивное повышение не превращается автоматически в опухоль.

Симптомы

Многие пациенты не имеют жалоб. Возможны головная боль, зрительные феномены, онемение, жжение и покраснение пальцев.

Тромбоз вызывает инсульт, инфаркт, тромбоз глубоких вен или сосудов живота. Очень высокие тромбоциты могут привести к приобретенной болезни Виллебранда, носовым, десневым и желудочно-кишечным кровотечениям.

Диагностика

Повторяют анализ крови, мазок, ферритин, маркеры воспаления и ищут реактивную причину. Исследуют JAK2, CALR, MPL и BCR::ABL1.

Костный мозг оценивает зрелые мегакариоциты и исключает префибротический миелофиброз, полицитемию и МДС. При очень высоких тромбоцитах перед аспирином проверяют активность фактора Виллебранда.

Стадии

Стадий I-IV нет. Риск тромбоза определяют по возрасту, предыдущему тромбозу, JAK2 и сердечно-сосудистым факторам.

Отдельно оценивают риск кровотечения и эволюции в посттромбоцитемический миелофиброз или острый лейкоз.

Лечение

При очень низком риске без симптомов возможно наблюдение. Аспирин назначают с учетом мутации, микроциркуляторных симптомов и риска кровотечения, а не каждому автоматически.

Для циторедукции применяют гидроксимочевину или пегилированный интерферон; анагрелид используют в отдельных ситуациях. При угрожающем тромбозе и крайнем тромбоцитозе временно возможен тромбоцитаферез вместе с началом системного контроля.

Прогноз

Продолжительность жизни у многих близка к обычной. Основной модифицируемый риск, тромбоз.

Анемия, растущая селезенка, незрелые клетки и фиброз указывают на эволюцию. Генетика и морфология помогают отличить истинную низкорисковую форму.

Профилактика

Предотвратить клон нельзя. Отказ от курения, контроль давления, диабета и холестерина уменьшают общий сосудистый риск.

Самостоятельный аспирин опасен при приобретенной болезни Виллебранда. Беременность планируют с гематологом, поскольку тактика зависит от тромбозов и акушерского анамнеза.