Гистиоцитоз из клеток Лангерганса

Что это такое

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, редкое клональное заболевание дендритных клеток, которые накапливаются в тканях и повреждают их. Оно возникает у детей и взрослых и может поражать одну кость либо несколько органов.

Обнаружение активирующих изменений MAPK-пути подтверждает опухолевую природу процесса, хотя клиническое течение бывает от самоограничивающегося до жизнеугрожающего.

Виды и классификация

Выделяют односистемный и мультисистемный ЛКГ. При односистемном поражена одна система, например кости, кожа или легкие, даже если очагов несколько.

К органам высокого риска относятся печень, селезенка и кроветворная система. Мутации BRAF V600E, MAP2K1 и другие изменения MAPK-пути помогают подобрать таргетную терапию.

Причины и факторы риска

Молекулярная мутация возникает в клетке-предшественнике в течение жизни. Для легочного ЛКГ у взрослых наиболее значима связь с курением.

Заболевание не заразно и не связано с плохой гигиеной. Наследственные случаи крайне редки.

Симптомы

Костный очаг вызывает локальную боль и припухлость, кожа, стойкую сыпь, себорейные корки или язвы. Поражение гипофиза приводит к сильной жажде и частому мочеиспусканию.

Легочная форма проявляется кашлем, одышкой и иногда пневмотораксом. Мультисистемная болезнь вызывает лихорадку, увеличение печени и селезенки, цитопении и нарушение функции печени.

Диагностика

Диагноз подтверждает биопсия с CD1a, langerin CD207 и характерной морфологией. Материал исследуют на BRAF и другие MAPK-изменения.

Объем обследования включает скелет и органы по симптомам, анализы крови, функцию печени, гормоны и визуализацию. При жажде оценивают гипофиз, при легочной форме, КТ высокого разрешения.

Стадии

Обычной TNM нет. Главное разделение, односистемная или мультисистемная болезнь, наличие органов риска и ответ на первые недели терапии.

Поражение гипофиза и некоторых костей относится к риску постоянных последствий, даже если не угрожает жизни непосредственно.

Лечение

Одиночный костный очаг часто лечат кюретажем, иногда местным стероидом или ограниченной лучевой терапией. Мультисистемная детская болезнь требует системной химиотерапии по протоколу.

У взрослых схема зависит от органа; полный отказ от курения является основой легочного ЛКГ. При тяжелой, рефрактерной или мутационно определенной болезни эффективны ингибиторы BRAF или MEK под длительным контролем.

Прогноз

Одиночные костные и кожные формы обычно имеют благоприятный исход. Поражение печени, селезенки и костного мозга и слабый ранний ответ ухудшают прогноз.

Даже после ремиссии возможны постоянный несахарный диабет, эндокринные, неврологические и ортопедические последствия, требующие пожизненного наблюдения.

Профилактика

Специфической профилактики большинства форм нет. Отказ от сигарет является важной мерой профилактики и лечения легочного ЛКГ у взрослых.

Пациентам следует срочно обращаться при внезапной боли в груди и одышке из-за риска пневмоторакса, а также контролировать жажду и мочеиспускание.