Хордома

Что это такое

Хордома является редкой злокачественной опухолью, которая развивается из остатков эмбриональной хорды вдоль оси позвоночника. Чаще она возникает в крестце, области основания черепа или подвижных отделах позвоночника. Опухоль обычно растет медленно, но местно разрушает кость, прорастает нервы, мышцы и другие важные структуры.

Хордома отличается от типичных сарком костей по биологии и лечению. Главная задача состоит в максимально полном удалении без вскрытия опухоли, если это анатомически возможно. Лучший план формирует центр, где совместно работают хирург позвоночника или основания черепа, радиотерапевт, патоморфолог и реабилитолог.

Виды и классификация

Классическая, или обычная, хордома состоит из характерных клеток в слизистом матриксе и экспрессирует белок брахиури. Хондроидный вариант чаще встречается в области основания черепа и морфологически напоминает хрящевую опухоль. Дедифференцированная хордома содержит высокозлокачественный компонент и ведет себя агрессивнее.

Отдельно выделяют плохо дифференцированную хордому, чаще встречающуюся у детей и молодых пациентов и связанную с потерей SMARCB1/INI1. Она требует отличия от других опухолей основания черепа и позвоночника. Обычную хордому также необходимо отличать от доброкачественной нотохордальной опухоли кости.

Причины и факторы риска

У большинства пациентов заболевание возникает случайно, без установленной внешней причины. Редкие семейные случаи могут быть связаны с изменениями гена TBXT, кодирующего брахиури. Курение, питание, физическая нагрузка и травма не считаются доказанными причинами хордомы.

Опухоль основания черепа может проявляться в более молодом возрасте, крестцовая хордома чаще обнаруживается у взрослых. Из-за медленного роста симптомы иногда сохраняются месяцами до постановки диагноза.

Симптомы

Крестец и позвоночник

• постоянная боль в крестце, пояснице или шее;
• онемение, слабость конечностей, нарушение походки;
• изменение мочеиспускания и работы кишечника;
• нарушение половой функции;
• ощущение давления или объемное образование в тазу.

Основание черепа

Возможны двоение в глазах, головная боль, опущение века, нарушение движений глаз, глотания, речи и чувствительности лица. Быстро нарастающая слабость, потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником и острое нарушение глотания требуют срочной оценки.

Диагностика

МРТ с контрастированием лучше показывает мягкотканное распространение и отношение к нервам, спинному мозгу, стволу мозга и сосудам. КТ уточняет разрушение и структуру кости. Для поиска метастазов исследуют грудную клетку и по показаниям другие области.

Путь биопсии необходимо согласовать с хирургом, который будет удалять опухоль. При крестцовой хордоме доступ через прямую кишку недопустим, поскольку канал может быть загрязнен опухолевыми клетками и его невозможно безопасно удалить вместе с препаратом. Для опухоли основания черепа материал получают по заранее выбранному нейрохирургическому маршруту. Диагноз подтверждают гистологией и иммуногистохимией, включая брахиури.

Стадии

Единой удобной системы стадирования для всех хордом нет. В заключении указывают локализацию, размер, прорастание соседних структур, наличие метастазов и рецидив. Наиболее частые отдаленные очаги возникают в легких, костях, печени и мягких тканях, но местный рецидив остается основной проблемой.

Резектабельность зависит от возможности удалить опухоль единым блоком с безопасным краем. В основании черепа такой край часто недостижим из-за близости мозга, зрительных нервов и крупных сосудов.

Лечение

Операция

Для крестцовой и подвижной позвоночной хордомы стремятся выполнить удаление единым блоком без нарушения капсулы. Объем операции обсуждают с учетом риска неврологического дефицита, нарушения функции тазовых органов и устойчивости позвоночника. В области основания черепа используют эндоскопические и открытые доступы, добиваясь максимально безопасного удаления.

Лучевая терапия

Хордома требует высокой суммарной дозы, которую сложно безопасно подвести обычной техникой. Поэтому применяют прецизионное фотонное облучение, протонную терапию и в отдельных центрах терапию тяжелыми ионами. Облучение часто дополняет операцию, а при неудалимой опухоли становится основным местным методом.

Стандартная химиотерапия при обычной хордоме малоэффективна. При распространенном или рецидивном заболевании рассматривают таргетные препараты по молекулярным особенностям, повторную локальную терапию и клинические исследования. Решение зависит от темпа роста и ранее проведенного лечения.

Прогноз

Хордома может расти медленно, но склонна к местным рецидивам даже через длительное время. Прогноз зависит от локализации, возможности первого полного удаления, сохранности капсулы, варианта опухоли и ответа на высокодозное облучение. Дедифференцированная и плохо дифференцированная формы обычно агрессивнее классической.

Наблюдение продолжают много лет, часто пожизненно. Выполняют МРТ первичной области и контроль легких, оценивают неврологические функции, глотание, эндокринную систему после лечения основания черепа и состояние реконструкции позвоночника.

Профилактика

Специфической профилактики и скрининга хордомы нет. В семьях с несколькими подтвержденными случаями целесообразна консультация медицинского генетика. Профилактическое обследование здоровых родственников назначают только индивидуально.

Снизить риск осложнений помогает правильная маршрутизация. Подозрительное образование крестца или основания черепа нельзя пунктировать произвольным доступом и удалять частями без диагноза. Снимки сначала должен оценить профильный хирург, способный спланировать биопсию, радикальное лечение и последующее наблюдение как единый процесс.