Истинная полицитемия

Что это такое

Истинная полицитемия, хроническое миелопролиферативное новообразование с избыточным образованием эритроцитов, а часто также лейкоцитов и тромбоцитов. Кровь становится более вязкой, возрастает риск артериальных и венозных тромбозов.

Она отличается от вторичного эритроцитоза при курении, апноэ сна, болезнях легких, высоте или препаратах тестостерона и эритропоэтина.

Виды и классификация

Почти все случаи имеют JAK2 V617F или мутацию экзона 12. Костный мозг показывает трехростковую пролиферацию, а эритропоэтин часто снижен.

Со временем возможны постполицитемический миелофиброз и редко бластная трансформация. «Маскированная» форма может скрываться за дефицитом железа и не очень высоким гемоглобином.

Причины и факторы риска

JAK2 возникает в кроветворной стволовой клетке в течение жизни. Возраст повышает риск, семейная предрасположенность редка.

Курение не является единственной причиной истинной полицитемии, но одновременно повышает гематокрит и сосудистый риск.

Симптомы

Возможны головная боль, головокружение, нарушение зрения, покраснение лица, жжение кистей и стоп и мучительный зуд после теплой воды. Увеличенная селезенка вызывает тяжесть слева.

Тромбоз проявляется болью и отеком ноги, одышкой, болью в груди, инсультоподобными симптомами или болью в животе. Иногда первым признаком становится кровотечение.

Диагностика

Повторяют гемоглобин и гематокрит, исследуют JAK2, эритропоэтин, ферритин и насыщение кислородом. Трепанобиопсия подтверждает панмиелоз и отличает другие MPN.

Исключают гипоксию, апноэ сна, опухоли, вырабатывающие эритропоэтин, и лекарственные причины. Одна высокая цифра после обезвоживания не подтверждает диагноз.

Стадии

Стадий I-IV нет. Основное разделение риска тромбоза учитывает возраст и предшествующий тромбоз, дополнительно важны сердечно-сосудистые факторы и лейкоцитоз.

Появление анемии, растущей селезенки, незрелых клеток и фиброза указывает на постполицитемическую фазу.

Лечение

Всем подходящим пациентам проводят кровопускания для поддержания гематокрита ниже 45 процентов и назначают низкую дозу аспирина при отсутствии противопоказаний.

При высоком риске, плохой переносимости кровопусканий или симптомах применяют гидроксимочевину или интерферон, включая пегилированные формы. Руксолитиниб используют при резистентности или непереносимости отдельных вариантов. Дефицит железа не восполняют автоматически, поскольку он может усилить эритроцитоз.

Прогноз

При контроле гематокрита многие пациенты живут долго. Главная ранняя угроза, тромбоз.

Риск миелофиброза и острого лейкоза накапливается со временем, но остается индивидуальным. Регулярные анализы и оценка селезенки помогают заметить эволюцию.

Профилактика

Предотвратить JAK2 нельзя. Отказ от курения, контроль давления, веса, диабета и липидов снижают сосудистый риск.

Обезвоживание и длительная неподвижность увеличивают риск тромбоза. Аспирин и препараты железа нельзя начинать или менять самостоятельно.