Макроглобулинемия Вальденстрёма

Что это такое

Макроглобулинемия Вальденстрёма, лимфоплазмоцитарная B-клеточная лимфома, при которой костный мозг поражен клоном, вырабатывающим моноклональный иммуноглобулин M. IgM может сгущать кровь и повреждать нервы или сосуды.

Наличие IgM без лимфомы может быть MGUS. Диагноз требует сопоставления белка с костным мозгом и симптомами.

Виды и классификация

Выделяют бессимптомную и симптомную макроглобулинемию. Часто опухоль несет мутацию MYD88 L265P, у части имеется CXCR4, влияющая на течение и ответ на ингибиторы BTK.

Дифференцируют IgM-MGUS, лимфоплазмоцитарную лимфому без выраженного IgM, миелому IgM и другие B-клеточные лимфомы с плазмоцитарной дифференцировкой.

Причины и факторы риска

Риск возрастает с возрастом и немного повышен у родственников с B-клеточными опухолями или гаммапатиями. Конкретная причина обычно неизвестна.

MYD88 в опухоли является приобретенной мутацией и не означает наследственный синдром. Болезнь не заразна.

Симптомы

Возможны слабость из-за анемии, увеличенные узлы и селезенка, ночная потливость и снижение веса. Высокая вязкость вызывает головную боль, затуманивание зрения, кровотечение, головокружение и нарушение сознания.

IgM может вызывать холодовую гемолитическую анемию, криоглобулинемию и периферическую нейропатию. Симптомы не всегда пропорциональны одной цифре IgM.

Диагностика

Исследуют электрофорез, иммунофиксацию, IgM, вязкость при симптомах, общий анализ, гемолиз и органы. Костный мозг подтверждает лимфоплазмоцитарную инфильтрацию, MYD88 и CXCR4 помогают классификации.

Осмотр глазного дна необходим при подозрении на гипервязкость. КТ оценивает узлы и селезенку. Биопсия жировой ткани или органа проводится при подозрении на амилоидоз.

Стадии

Классической системы I-IV не используют. Оценивают симптомы, гемоглобин, тромбоциты, возраст, бета-2-микроглобулин, органы и молекулярный профиль.

Бессимптомный высокий IgM сам по себе не всегда требует лечения, но признаки гипервязкости являются неотложным показанием.

Лечение

Без симптомов применяют наблюдение. При клинической гипервязкости срочно выполняют плазмаферез, затем начинают системную терапию, поскольку процедура удаляет белок, но не опухолевый клон.

Используют ингибиторы BTK или ритуксимаб-содержащие комбинации, например с бендамустином. При очень высоком IgM ритуксимаб может временно повысить уровень, поэтому последовательность планируют осторожно.

Прогноз

Заболевание часто контролируется много лет последовательными линиями. Прогноз зависит от возраста, цитопений, органов и ответа.

Трансформация в агрессивную лимфому редка и проявляется быстрым ростом, высоким ЛДГ и общими симптомами, требуя биопсии.

Профилактика

Специфической профилактики и скрининга нет. Родственникам без симптомов обычно не исследуют IgM.

Пациенту важно срочно сообщать о нарушении зрения, кровотечении, сильной головной боли или спутанности. Холод при криоглобулинемии и холодовой агглютинации ограничивают по совету врача.