Медуллобластома

Что это такое

Медуллобластома, злокачественная эмбриональная опухоль мозжечка, чаще возникающая у детей, но возможная и у взрослых. Она быстро растет и способна распространяться с током спинномозговой жидкости по головному и спинному мозгу.

Название описывает не одно заболевание, а несколько молекулярных групп с разным возрастом, риском и ответом на лечение. Терапию проводит специализированная нейроонкологическая команда.

Виды и классификация

Выделяют WNT-активированную, SHH-активированную с сохранным или измененным TP53, а также группы 3 и 4. Молекулярная группа дополняется гистологическим вариантом: классическим, десмопластическим или крупноклеточным анапластическим.

У взрослых чаще встречается SHH-группа, у маленьких детей, SHH и группа 3. Результат молекулярного исследования влияет на оценку риска и клинические исследования по снижению или усилению терапии.

Причины и факторы риска

Большинство случаев возникает случайно. Редкие наследственные синдромы связаны с генами APC, PTCH1, SUFU, TP53 и другими путями. Молодой возраст или определенная молекулярная группа могут быть показанием к консультации генетика.

Травма, питание, мобильные устройства и поведение родителей не считаются причинами опухоли.

Симптомы

Опухоль мозжечка вызывает шаткость, неловкость, изменение почерка, головную боль и повторную рвоту. Блок оттока ликвора приводит к гидроцефалии, сонливости и нарушению движений глаз.

При распространении по спинному мозгу возможны боль в спине, слабость ног и нарушение функции тазовых органов. У маленького ребенка признаки могут проявляться раздражительностью, увеличением головы и утратой навыков.

Диагностика

Выполняют МРТ головного мозга с контрастом, затем МРТ всего позвоночника для поиска ликворных отсевов. Спинномозговую жидкость исследуют после операции в безопасный срок, когда нет опасного повышения давления.

Диагноз подтверждают по удаленной ткани. Помимо гистологии обязательна молекулярная группа, часто с профилем метилирования. Послеоперационное МРТ оценивает остаток.

Стадии

Классической TNM-системы нет. Оценивают остаточную опухоль, клетки в ликворе и метастазы по нейроаксису. Детей старше трех лет традиционно относят к стандартному или высокому риску, но современные модели учитывают молекулярную группу.

Распространение вне нервной системы встречается редко. Возраст важен из-за чувствительности развивающегося мозга к облучению.

Лечение

Первый этап, максимальная безопасная резекция без повреждения ствола и глубоких структур. После операции у детей старшего возраста и взрослых используют краниоспинальное облучение с усилением зоны опухоли и многокомпонентную химиотерапию.

У детей младшего возраста стремятся отсрочить или уменьшить облучение с помощью интенсивной химиотерапии, иногда с поддержкой стволовыми клетками. При рецидиве тактика зависит от группы, предыдущих доз и доступных мишеней.

Прогноз

Прогноз различается по молекулярным группам. WNT-активированная опухоль обычно имеет особенно благоприятное течение, тогда как некоторые варианты группы 3 и TP53-мутантная SHH относятся к высокому риску.

После лечения контролируют слух, эндокринные функции, рост, обучение и сосудистые поздние эффекты. Реабилитация является частью терапии.

Профилактика

Способа предотвратить спорадическую медуллобластому нет. При наследственном синдроме наблюдение определяет генетик.

Стойкая утренняя рвота, прогрессирующая шаткость или потеря ранее освоенных навыков у ребенка требуют обследования, но профилактическая МРТ всем детям не проводится.