Медуллярный рак щитовидной железы

Что это такое

Медуллярный рак развивается из парафолликулярных C-клеток, вырабатывающих кальцитонин. Он является нейроэндокринной опухолью и не накапливает радиоактивный йод.

Часть случаев наследуется в составе MEN2 из-за патогенного варианта RET. Поэтому генетическое тестирование необходимо каждому пациенту, даже без семейной истории.

Виды и классификация

Опухоль бывает спорадической или наследственной. Наследственная форма часто множественная и двусторонняя, может сочетаться с феохромоцитомой и гиперпаратиреозом.

Патоморфолог подтверждает кальцитонин и другие нейроэндокринные маркеры. Соматические изменения RET или RAS помогают выбирать терапию при распространенной болезни.

Причины и факторы риска

Наследственный RET вызывает MEN2A, MEN2B или семейный медуллярный рак. Спорадические опухоли связаны с приобретенными изменениями клеток.

До любой операции у носителя RET необходимо исключить феохромоцитому, иначе вмешательство опасно гипертоническим кризом.

Симптомы

Возможны узел в щитовидной железе, увеличенные лимфоузлы, осиплость и затруднение глотания. При высоком кальцитонине иногда появляется упорная диарея.

Симптомы феохромоцитомы, приступы давления, сердцебиение и потливость, требуют отдельной срочной оценки.

Диагностика

Определяют кальцитонин и РЭА, выполняют УЗИ и пункцию. Очень высокий маркер требует стадирования шеи, грудной клетки, печени и костей по показаниям.

Ген RET исследуют в крови. При положительном результате тестируют родственников после генетического консультирования.

Стадии

TNM учитывает размер, выход за железу, лимфоузлы и отдаленные метастазы. Возраст не меняет стадии медуллярного рака.

Удвоение кальцитонина и РЭА в динамике помогает оценивать темп болезни, но не заменяет изображения.

Лечение

Локализованную опухоль лечат тотальной тиреоидэктомией с центральной лимфодиссекцией; боковые отделы удаляют при подтвержденном поражении. Радиоактивный йод неэффективен.

При прогрессирующем нерезектабельном или метастатическом процессе применяют селективные RET-ингибиторы при мутации либо мультикиназные препараты. Стабильные бессимптомные очаги не всегда требуют немедленной системной терапии.

Прогноз

При опухоли, ограниченной железой, прогноз часто благоприятный. Поражение узлов и отдаленные метастазы ухудшают его, но таргетные препараты позволяют длительно контролировать болезнь.

После операции кальцитонин и РЭА контролируют пожизненно.

Профилактика

Носителям наследственного RET профилактически удаляют щитовидную железу в возрасте, определенном вариантом и кальцитонином. Это может предотвратить рак.

Родственников нельзя обследовать только УЗИ: нужен адресный генетический тест на семейный вариант.