Миелодиспластический синдром

Что это такое

Миелодиспластический синдром, современно также миелодиспластическое новообразование, группа клональных болезней костного мозга с неэффективным кроветворением. Клетки созревают неправильно, поэтому в крови снижаются эритроциты, нейтрофилы и тромбоциты.

Течение варьирует от многолетней стабильной анемии до быстрого перехода в острый миелоидный лейкоз.

Виды и классификация

Подтипы определяют по проценту бластов, дисплазии, кольцевым сидеробластам и генетике. Отдельны заболевания с делецией 5q, мутацией SF3B1, биаллельным TP53 и другими определяющими признаками.

Некоторые состояния с мутациями, но без цитопений относятся к клональному кроветворению, а с цитопениями без морфологического МДС, к клональной цитопении неопределенного значения.

Причины и факторы риска

Риск повышается с возрастом, после химиотерапии или лучевой терапии, при бензоле и отдельных наследственных синдромах. Большинство случаев первичные без выявленной причины.

Возрастное клональное кроветворение не равно МДС. Диагноз требует стойкой цитопении и доказательств миелоидной неоплазии.

Симптомы

Анемия вызывает слабость, одышку и сердцебиение, нейтропения, частые или тяжелые инфекции, тромбоцитопения, синяки и кровотечения.

МДС может быть обнаружен случайно. Лихорадка при глубокой нейтропении и активное кровотечение требуют срочной помощи.

Диагностика

Повторяют общий анализ, ретикулоциты и мазок, исключают дефицит B12, фолата, железа, меди, инфекции, лекарства и аутоиммунные причины. Затем исследуют костный мозг с цитогенетикой и молекулярной панелью.

Одной мутации или одной морфологической аномалии недостаточно вне контекста. Предшествующая терапия и семейный анамнез помогают выявить терапия-связанную или наследственную форму.

Стадии

TNM не применяется. Риск оценивают по IPSS-R или IPSS-M с учетом цитопений, бластов, хромосом и мутаций.

Низкий риск означает преимущественно проблему цитопений, высокий, большую вероятность прогрессирования. Некоторые генетически определенные МДС переходят в ОМЛ и при меньшем проценте бластов по современным правилам.

Лечение

При низком риске лечат симптомы: переливания, стимуляторы эритропоэза, луспатерцепт по подтипу, профилактику инфекций. При делеции 5q эффективен леналидомид.

При высоком риске применяют азацитидин или децитабин, иногда комбинации и исследования. Аллогенная трансплантация, единственный потенциально излечивающий метод, но ее риск сопоставляют с возрастом и состоянием.

Прогноз

Прогноз определяется генетикой, бластами, глубиной цитопений и общим состоянием. Низкорисковый МДС может оставаться стабильным годы.

TP53, сложный кариотип, рост бластов и тяжелые цитопении ухудшают прогноз. Ответ оценивают не только по костному мозгу, но и по независимости от переливаний и качеству жизни.

Профилактика

Полностью предотвратить МДС нельзя. Защита от бензола и обоснованное применение излучения уменьшают часть риска.

После противоопухолевой терапии стойкая необъяснимая цитопения требует обследования. Самостоятельный прием железа без дефицита не лечит МДС.