Миелопролиферативные новообразования

Что это такое

Миелопролиферативные новообразования, клональные болезни стволовой клетки, при которых костный мозг производит избыточное количество одного или нескольких типов клеток крови. Они могут вызывать тромбозы, кровотечения, увеличение селезенки и со временем фиброз или острый лейкоз.

Не каждое повышение гемоглобина или тромбоцитов является опухолью. Часто причиной служат гипоксия, воспаление, дефицит железа или удаление селезенки.

Виды и классификация

К классическим BCR::ABL1-отрицательным формам относятся истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. Хронический миелолейкоз определяется BCR::ABL1 и рассматривается отдельно.

Существуют хронический нейтрофильный и эозинофильный лейкозы и неклассифицируемая форма. Мутации JAK2, CALR и MPL являются основными драйверами классической группы.

Причины и факторы риска

Драйверная мутация возникает в течение жизни. Риск растет с возрастом; семейная предрасположенность возможна, но сама конкретная мутация обычно не наследуется.

Курение и сердечно-сосудистые факторы усиливают риск тромбоза, хотя не являются единственной причиной опухоли.

Симптомы

Возможны головная боль, нарушение зрения, зуд после воды, жжение в пальцах, слабость, ночная потливость, снижение веса и тяжесть слева под ребрами.

Тромбоз может проявиться болью и отеком ноги, одышкой, болью в груди, неврологическим дефицитом. Очень высокие тромбоциты парадоксально вызывают кровотечение.

Диагностика

Повторяют анализ крови, мазок, железо, эритропоэтин и исключают реактивные причины. Исследуют JAK2, CALR, MPL и BCR::ABL1; костный мозг различает полицитемию, тромбоцитемию и префибротический миелофиброз.

УЗИ оценивает селезенку, цитогенетика и расширенная панель помогают прогнозу. Одна мутация JAK2 без соответствующей картины не всегда подтверждает конкретную нозологию.

Стадии

Общей системы I-IV нет. Для полицитемии и тромбоцитемии оценивают риск тромбоза, для миелофиброза, специальные прогностические шкалы и фазу.

Переход в постполицитемический или посттромбоцитемический миелофиброз и бластную фазу меняет лечение.

Лечение

Цель при полицитемии и тромбоцитемии, предотвратить тромбоз и кровотечение с помощью контроля гематокрита, аспирина при отсутствии противопоказаний и циторедукции по риску.

При миелофиброзе лечат анемию и симптомы селезенки, используют ингибиторы JAK и рассматривают аллогенную трансплантацию. Терапия всегда нозология- и риск-специфична.

Прогноз

Многие пациенты с полицитемией или тромбоцитемией живут десятилетиями. Миелофиброз имеет более неоднородный и часто серьезный прогноз.

Возраст, тромбозы, цитопении, бласты, кариотип и дополнительные мутации влияют на риск. Регулярный контроль позволяет заметить эволюцию.

Профилактика

Предотвратить клональную мутацию нельзя. Отказ от курения, контроль давления, диабета и липидов существенно снижают суммарный сосудистый риск.

Нельзя самостоятельно начинать аспирин при очень высоких тромбоцитах или кровотечении: сначала исключают приобретенную болезнь Виллебранда.