Множественная эндокринная неоплазия (МЭН)

Что это такое

Множественная эндокринная неоплазия, наследственные синдромы, при которых у человека повышен риск нескольких эндокринных опухолей. Основные типы, MEN1 и MEN2, связаны с разными генами и органами.

Это не одна опухоль и не стадия рака. Многие образования при МЭН доброкачественные, но гормонально активные и требуют раннего лечения.

Виды и классификация

MEN1 связан с геном MEN1 и включает первичный гиперпаратиреоз, НЭО поджелудочной и двенадцатиперстной кишки и опухоли гипофиза. Возможны опухоли тимуса, бронхов и надпочечников.

MEN2 вызван RET. MEN2A сочетает медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитому и гиперпаратиреоз; MEN2B, медуллярный рак, феохромоцитому и характерные невромы без типичного гиперпаратиреоза.

Причины и факторы риска

Синдромы наследуются аутосомно-доминантно: вероятность передачи варианта каждому ребенку составляет половину. Иногда изменение возникает впервые.

Клинический диагноз подтверждают генетическим тестом, поскольку конкретный вариант определяет программу наблюдения.

Симптомы

MEN1 может проявляться камнями в почках, язвами, гипогликемией, нарушением цикла или полей зрения. MEN2, узлом щитовидной железы, приступами давления и повышенным кальцием.

Скрининг стремится выявить опухоль до симптомов, поэтому хорошее самочувствие не отменяет анализы.

Диагностика

После выявления MEN1 или RET тестируют родственников адресно. Обследование включает кальций и ПТГ, гормоны гипофиза, метанефрины, кальцитонин и визуализацию по типу.

Случайный вариант неизвестного значения не подтверждает синдром и не является основанием для профилактической операции.

Стадии

У МЭН нет общей стадии. Каждую возникшую опухоль стадируют отдельно. Наследственный вариант определяет возраст начала и частоту скрининга.

У одного человека опухоли могут появляться последовательно, поэтому наблюдение пожизненное.

Лечение

При MEN1 тактика органоспецифична: операция паращитовидных желез, лечение НЭО по размеру и гормону, терапия гипофиза. Не каждую маленькую опухоль поджелудочной удаляют немедленно.

При MEN2 профилактическая тиреоидэктомия выполняется по риску RET. Если одновременно есть феохромоцитома, сначала лечат ее и только затем оперируют щитовидную железу.

Прогноз

Ранний генетический диагноз существенно улучшает прогноз, предотвращая запущенный медуллярный рак и гормональные кризы. Риск сохраняется всю жизнь.

Основные угрозы MEN1 связаны с злокачественными НЭО, MEN2, с медуллярным раком и феохромоцитомой.

Профилактика

Предотвратить наследование нельзя, но адресное тестирование и профилактическая операция при RET способны предотвратить конкретный рак. Доступны репродуктивные варианты после консультации генетика.

Семье полезно хранить точное название варианта, а не только слово «МЭН».