Пилоцитарная астроцитома

Что это такое

Пилоцитарная астроцитома, преимущественно медленно растущая глиальная опухоль 1 степени ВОЗ. Чаще возникает у детей и молодых людей в мозжечке, зрительных путях, гипоталамусе, стволе или спинном мозге.

Опухоль обычно хорошо отграничена и может содержать кисту с узлом. Она редко превращается в высокозлокачественную форму, но расположение в зрительном пути или гипоталамусе способно сделать полное удаление опасным.

Виды и классификация

Пилоцитарная астроцитома относится к циркумскриптным астроцитарным глиомам. Частое молекулярное событие, слияние KIAA1549-BRAF, особенно в мозжечке. Возможны другие изменения пути MAPK, включая BRAF V600E.

Пиломиксоидная опухоль имеет отличительные признаки и может вести себя активнее. При нейрофиброматозе 1 типа глиомы зрительного пути нередко имеют пилоцитарную морфологию.

Причины и факторы риска

Большинство случаев возникает случайно из-за изменений, присутствующих только в опухоли. Нейрофиброматоз 1 типа повышает риск опухолей зрительных путей. Наследование изменения BRAF в типичной пилоцитарной астроцитоме не предполагается.

Образ жизни родителей, травма и использование электронных устройств не считаются причинами заболевания у ребенка.

Симптомы

Опухоль мозжечка вызывает шаткость, неловкость движений, головную боль и рвоту из-за гидроцефалии. Поражение зрительного пути проявляется снижением зрения, косоглазием, выпячиванием глаза или изменениями полей зрения.

Гипоталамическая локализация может нарушать рост, половое развитие, аппетит и гормоны. Медленный рост позволяет симптомам развиваться постепенно, поэтому изменение навыков ребенка важно оценивать в динамике.

Диагностика

МРТ с контрастом показывает узел, кисту и отношение к жизненно важным структурам. В типичном случае опухоль хорошо отграничена, но изображение не заменяет морфологию, если планируется лечение.

Диагноз получают после резекции или биопсии. Исследование BRAF и других изменений MAPK особенно важно при неоперабельной, рецидивной или необычной опухоли. При глиоме зрительного пути у ребенка с типичным нейрофиброматозом биопсия может не понадобиться.

Стадии

Пилоцитарную астроцитому не стадируют по TNM. Обычно она относится к 1 степени ВОЗ. Для планирования важнее локализация, остаточная опухоль, распространение и молекулярная мишень.

Редкое распространение по спинномозговой жидкости оценивают МРТ всей нервной системы по показаниям. Высокая степень накопления контраста не переводит опухоль автоматически в более высокую степень.

Лечение

Полное безопасное удаление часто является единственным необходимым лечением. Если остаток небольшой и стабилен, особенно в критической зоне, предпочтительно наблюдение, а не повреждающая повторная операция.

При симптомном росте неоперабельной опухоли у детей применяют химиотерапию, чтобы отсрочить облучение. Таргетные препараты BRAF или MEK используются при подходящем молекулярном изменении. Лучевую терапию рассматривают индивидуально с учетом возраста и поздних эффектов.

Прогноз

После полного удаления прогноз обычно очень благоприятный. При зрительно-гипоталамической локализации болезнь может иметь хроническое течение с несколькими линиями лечения, а качество зрения и гормональные функции становятся важной частью результата.

МРТ-наблюдение продолжают по риску. Остаточная опухоль может годами не расти, поэтому сам факт ее наличия не всегда требует терапии.

Профилактика

Способа предотвратить спорадическую опухоль нет. Детей с нейрофиброматозом 1 типа регулярно осматривают офтальмолог и педиатр; рутинная МРТ без симптомов используется не во всех программах.

Нарастающее косоглазие, снижение зрения, утренняя рвота или потеря координации требуют обследования. Раннее обращение помогает сохранить функции, хотя не предотвращает саму опухоль.