Пинеобластома

Что это такое

Пинеобластома, редкая злокачественная опухоль шишковидной железы, чаще возникающая у детей. Она быстро растет, блокирует отток ликвора и может распространяться по головному и спинному мозгу.

Это опухоль паренхимы эпифиза, а не обычная киста и не герминогенная опухоль пинеальной области. Точная морфология необходима до лечения.

Виды и классификация

Современные молекулярные группы связаны с изменениями генов обработки микроРНК DICER1, DROSHA и DGCR8, а также RB1, MYC и FOXR2. Группы различаются возрастом и прогнозом.

Пинеоцитома и опухоль промежуточной дифференцировки имеют другую биологию и не должны называться пинеобластомой.

Причины и факторы риска

Большинство случаев спорадические. Наследственные варианты RB1 могут сопровождать ретинобластому, формируя трилатеральную ретинобластому. Изменения DICER1 также иногда наследуются.

Образ жизни и электронные устройства не являются доказанной причиной.

Симптомы

Гидроцефалия вызывает головную боль, рвоту и сонливость. Давление на область четверохолмия приводит к невозможности смотреть вверх, двоению и необычным движениям глаз.

Возможны шаткость, слабость и раннее половое развитие. Спинальные отсевы вызывают боль в спине и слабость ног.

Диагностика

Выполняют МРТ головного и всего спинного мозга. В пинеальной области также встречаются герминогенные опухоли, поэтому определяют АФП и бета-ХГЧ в крови и по показаниям в ликворе.

Диагноз подтверждают биопсией или резекцией, дополняя профиль метилирования и молекулярные тесты. Ликвор исследуют после устранения опасной гидроцефалии.

Стадии

TNM не применяется. Учитывают остаточную опухоль и распространение по ликворным путям. Всем пациентам требуется стадирование нейроаксиса.

Возраст критически важен для выбора облучения и оценки риска поздних эффектов.

Лечение

Сначала безопасно устраняют гидроцефалию и получают ткань. Полное удаление не всегда возможно из-за глубокой локализации.

У детей старше трех лет обычно применяют краниоспинальное облучение и многокомпонентную химиотерапию. У маленьких детей используют интенсивную химиотерапию, иногда высокодозную с поддержкой стволовыми клетками, стремясь отсрочить облучение.

Прогноз

Прогноз зависит от возраста, молекулярной группы, метастазов и ответа. Локализованная опухоль у ребенка старшего возраста часто контролируется лучше, чем болезнь у младенца.

После лечения наблюдают развитие, эндокринные функции, слух и когнитивные навыки.

Профилактика

Специфической профилактики нет. При наследственном RB1 или DICER1 программа наблюдения определяется генетиком.

Ребенку с наследственной ретинобластомой проводят МРТ по протоколу без лишнего ионизирующего облучения.