Рабдомиосаркома

Что это такое

Рабдомиосаркома является злокачественной опухолью с признаками дифференцировки в поперечно-полосатую мышечную ткань. Чаще она возникает у детей, но возможна у подростков и взрослых. Опухоль развивается не только в мышце: типичные зоны включают голову и шею, мочеполовую систему, конечности и туловище.

Лечение всегда комплексное и включает системную химиотерапию вместе с операцией, лучевой терапией или обоими методами для местного контроля. Простое удаление без определения подтипа и группы риска недостаточно.

Виды и классификация

• Эмбриональная рабдомиосаркома. Наиболее частая у маленьких детей; включает ботриоидный и некоторые веретеноклеточные варианты.
• Альвеолярная. Часто связана со слиянием PAX3 или PAX7 с FOXO1 и имеет отдельную оценку риска.
• Веретеноклеточная и склерозирующая. Представляет неоднородную группу с разными молекулярными изменениями у детей и взрослых.
• Плеоморфная. Возникает преимущественно у взрослых и лечится ближе к другим взрослым саркомам.

Сегодня статус слияния FOXO1 важнее одного только микроскопического названия альвеолярного рисунка.

Причины и факторы риска

У большинства детей причина неизвестна. Риск повышен при редких наследственных состояниях, включая синдром Ли-Фраумени, нейрофиброматоз 1 типа и синдромы, связанные с нарушением роста. Обычная травма, занятия спортом и инфекции не вызывают опухоль.

Наследственный анализ нужен не каждому, но обсуждается при раннем возрасте, необычном сочетании опухолей и соответствующем семейном анамнезе.

Симптомы

Проявления зависят от места. Возможны растущий узел, выпячивание глаза, стойкая заложенность носа или выделения из уха. Опухоль мочевого пузыря и влагалища вызывает кровь, затруднение мочеиспускания или гроздевидное образование. Паратестикулярный узел проявляется увеличением половины мошонки.

При опухоли конечности возникает припухлость, боль и иногда увеличенные лимфатические узлы. Головная боль, слабость черепных нервов и нарушение сознания требуют срочной оценки при глубокой опухоли головы.

Диагностика

МРТ определяет местное распространение, КТ оценивает грудную клетку и другие области. ПЭТ/КТ или сцинтиграфия, исследование костного мозга и дополнительные процедуры назначаются по возрасту, локализации и риску.

Биопсию планируют до лечения, сохраняя ткань для иммуногистохимии и молекулярного анализа. Патоморфолог исследует миогенин и MyoD1, а при подозрении на альвеолярный вариант определяет FOXO1-содержащее слияние. Регионарные узлы некоторых локализаций необходимо биопсировать, даже если они не выглядят значительно увеличенными.

Стадии

Для детской рабдомиосаркомы одновременно используют анатомическую стадию, хирургико-патологическую группу и группу риска. Учитывают первичную зону, размер, возраст, лимфатические узлы, метастазы, полноту первой операции, гистологию и FOXO1.

Группа I означает полное удаление, группа II микроскопический остаток или определенное поражение узлов, группа III видимую остаточную опухоль, группа IV отдаленные метастазы. Эти группы не заменяют обычную стадию, а дополняют ее.

Лечение

Все дети получают многокомпонентную химиотерапию, интенсивность которой определяется группой риска. Операцию до химиотерапии выполняют только если полное удаление не приведет к значительному функциональному или косметическому дефекту. В иных случаях ограничиваются правильной биопсией и возвращаются к вопросу операции после уменьшения опухоли.

Лучевая терапия контролирует остаточную опухоль, пораженные узлы и зоны, где безопасная операция невозможна. Для детей особенно важно точное планирование, включая современные фотонные, протонные и брахитерапевтические методы по показаниям. У взрослых тактика зависит от молекулярного варианта и обычно обсуждается совместно детским и взрослым саркомным специалистом.

Прогноз

Прогноз определяется группой риска. Благоприятные локализации, эмбриональный вариант без неблагоприятных признаков, отсутствие метастазов и хороший местный контроль связаны с лучшими результатами. FOXO1-положительная опухоль, поражение костей или костного мозга и рецидив повышают риск.

После лечения контролируют первичную область и зоны возможного распространения. Длительное наблюдение также оценивает рост, эндокринную систему, сердце, почки, слух, фертильность и поздние последствия облучения.

Профилактика

Специфической профилактики и скрининга здоровых детей нет. Семьям с подтвержденным наследственным синдромом программу наблюдения составляет генетик и детский онколог.

Растущее образование у ребенка нельзя удалять без предварительной визуализации и согласования биопсии. Своевременное направление в детский онкологический центр помогает избежать калечащей первой операции и сразу начать комплексное лечение.