Ретинобластома

Что это такое

Ретинобластома, злокачественная опухоль сетчатки у детей раннего возраста. Она может поражать один или оба глаза. При своевременном лечении первичной целью является жизнь ребенка, затем сохранение глаза и зрения.

Двусторонняя и часть односторонних опухолей связаны с наследственным вариантом RB1, который присутствует во всех клетках организма.

Виды и классификация

Опухоль бывает односторонней, двусторонней и многоочаговой. Интраокулярные группы учитывают размер, расположение, отслойку сетчатки и опухолевые отсевы в стекловидном теле.

Экстраокулярная ретинобластома выходит по зрительному нерву или за пределы глаза и требует интенсивной системной терапии.

Причины и факторы риска

Заболевание развивается при утрате функции обеих копий RB1 в клетке сетчатки. При наследственной форме одна измененная копия присутствует с рождения, что повышает риск второго глаза, пинеобластомы и других опухолей.

Поведение родителей, питание и экраны не вызывают ретинобластому.

Симптомы

Самый частый признак, белое свечение зрачка на фотографии или при освещении, лейкокория. Возможны косоглазие, покраснение, боль, увеличение глаза и ухудшение зрения.

Белый зрачок имеет и другие причины, но требует срочного осмотра детского офтальмолога.

Диагностика

Опытный офтальмоонколог осматривает глазное дно, часто под анестезией, выполняет УЗИ и фотографирование. МРТ орбит и мозга оценивает зрительный нерв и пинеальную область.

Внутриглазную биопсию обычно не выполняют из-за риска распространения. Анализ RB1 проводят ребенку и по показаниям родителям.

Стадии

Для сохранения глаза используют международные группы A-E. Для общего риска применяют систему стадирования, учитывающую выход за глаз, зрительный нерв, ЦНС и отдаленные метастазы.

Патоморфологические факторы высокого риска после удаления глаза определяют необходимость химиотерапии.

Лечение

Малые опухоли лечат лазером или криотерапией. Для сохранения глаза используют внутривенную или внутриартериальную химиотерапию с локальными методами; отсевы в стекловидном теле лечат интравитреальными введениями в специальных условиях.

Слепой болезненный глаз с большой опухолью безопаснее удалить. При выходе за глаз назначают интенсивную химиотерапию, лучевую терапию и другие методы по стадии.

Прогноз

При интраокулярной опухоли вероятность излечения очень высокая. Сохранение зрения зависит от расположения относительно макулы и зрительного нерва.

Наследственная форма требует пожизненного внимания к вторичным опухолям и уменьшения ненужной лучевой нагрузки.

Профилактика

Предотвратить новую мутацию нельзя. В семье с RB1 возможны генетическое консультирование, ранний осмотр младенца и обсуждение репродуктивных вариантов.

Фотографии со стойким белым рефлексом, особенно только в одном глазу, следует показать врачу, не пытаясь подтвердить симптом дома.