Саркома Юинга у детей
Что это такое
Саркома Юинга у детей, агрессивная мелкокруглоклеточная опухоль кости или мягких тканей. Чаще она возникает в тазу, бедренной кости, ребрах и костях грудной клетки у школьников и подростков.
Даже при локальной опухоли предполагают возможные микроскопические клетки вне первичного очага, поэтому всем пациентам нужна системная химиотерапия вместе с операцией или лучевой терапией.
Виды и классификация
Классическая саркома Юинга обычно определяется слиянием EWSR1::FLI1 или реже EWSR1 с другим ETS-фактором. Старые термины PNET и опухоль Аскина относятся к тому же спектру.
Саркомы с перестройками CIC или BCOR и другие недифференцированные круглые опухоли являются отдельными нозологиями. Один положительный CD99 не подтверждает саркому Юинга без молекулярного теста.
Причины и факторы риска
Определяющая перестройка возникает случайно в опухолевой клетке. Известного наследственного синдрома или предотвратимого внешнего фактора для большинства случаев нет.
Травма часто обращает внимание на уже существующую боль или припухлость, но не вызывает опухоль. Саркома не заразна.
Симптомы
Характерны постоянная локальная боль, припухлость, болезненность и ограничение движения. Боль может сначала ошибочно считаться спортивной травмой, но усиливается и не проходит.
Возможны лихорадка, снижение веса и патологический перелом. Опухоль позвоночника или таза может вызвать слабость ног, нарушение чувствительности, мочеиспускания и требует срочной МРТ.
Диагностика
Сначала выполняют рентген и МРТ всей пораженной кости и мягкотканного компонента, затем КТ грудной клетки и ПЭТ-КТ или исследование скелета для стадирования.
Биопсию планирует тот же саркомный хирург, который будет выполнять операцию, чтобы канал можно было удалить единым блоком. Ткань сохраняют без лишней декальцинации для FISH или секвенирования EWSR1 и партнера.
Стадии
Практически выделяют локализованную, метастатическую и рецидивную саркому. Метастазы чаще находятся в легких, других костях и костном мозге.
Дополнительно важны размер и локализация первичной опухоли, возраст, ЛДГ, ответ на индукцию и возможность полного местного контроля.
Лечение
Стандарт включает чередующиеся многокомпонентные курсы VDC и IE до и после местного контроля. Интервально уплотненная схема используется в современных протоколах при допустимой переносимости.
После начальной химиотерапии выбирают широкое удаление с сохранением функции, лучевую терапию или их сочетание. Положительные края и плохой гистологический ответ влияют на облучение. Метастатические очаги также получают местный контроль по возможности.
Прогноз
При локализованной болезни большинство детей излечивается. Метастазы только в легких имеют более благоприятный прогноз, чем множественные костные или костномозговые очаги.
Ранний рецидив остается трудной ситуацией, но повторная локальная и системная терапия может дать контроль. После лечения наблюдают сердце, почки, рост костей, фертильность и вторые опухоли.
Профилактика
Специфической профилактики и скрининга нет. Обычные спортивные нагрузки не повышают риск.
Боль в кости, сохраняющаяся ночью, нарастающая несколько недель или сопровождаемая припухлостью, требует рентгена и осмотра, а не повторного прогревания и массажа.
