Синовиальная саркома

Что это такое

Синовиальная саркома является злокачественной опухолью мягких тканей с характерным слиянием генов SS18 и SSX. Несмотря на название, она не обязательно возникает из синовиальной оболочки. Чаще опухоль формируется рядом с суставом или сухожилием конечности у подростков и молодых взрослых, но возможна в грудной клетке, голове и других областях.

Она может медленно увеличиваться и годами напоминать доброкачественную кисту или спортивную травму. При этом заболевание способно распространяться в легкие. Любое глубокое растущее образование около сустава следует исследовать с помощью МРТ до удаления.

Виды и классификация

По микроскопической картине выделяют монофазную веретеноклеточную, бифазную с железистыми структурами и плохо дифференцированную формы. Все они должны иметь подтверждение перестройки SS18, обычно с партнером SSX1 или SSX2.

Кальцификация внутри опухоли встречается нередко и может быть видна на рентгенограмме. Плохо дифференцированный компонент связан с более агрессивным поведением, но окончательный риск оценивают вместе с размером, стадией и полнотой удаления.

Причины и факторы риска

Причина хромосомной перестройки неизвестна. Заболевание не считается наследственным и не связано с обычной травмой, нагрузкой на сустав или артритом. Молодой возраст является особенностью эпидемиологии, а не следствием образа жизни.

Предотвратить генетическое слияние в опухолевой клетке невозможно. Семейный скрининг родственников обычно не требуется.

Симптомы

• медленно или быстро растущий глубокий узел около сустава;
• боль, которая ошибочно связывается со спортом;
• ограничение движения, слабость и онемение;
• плотное образование с участками кальция;
• кашель, одышка или боль в груди при первичной опухоли грудной клетки или метастазах.

Малый размер не гарантирует доброкачественность. Повторное появление «ганглиевой кисты» после удаления требует пересмотра ткани.

Диагностика

МРТ с контрастом показывает многокомпонентную структуру, кровоизлияния и отношение к сосудисто-нервному пучку. Рентгенография или КТ выявляет кальцификаты. КТ грудной клетки обязательна для поиска легочных метастазов.

Толстоигольную биопсию располагают по линии будущей операции. Патоморфолог использует иммуногистохимию, но окончательно подтверждает диагноз молекулярным тестом на перестройку SS18 или соответствующее слияние. Это отличает опухоль от злокачественной опухоли нервной оболочки, фибросаркомы и карциномы.

Стадии

Стадия учитывает размер, глубину, степень, лимфатические узлы и отдаленные метастазы. Легкие являются основной зоной распространения. Лимфатические узлы поражаются нечасто, поэтому профилактическое их удаление не является стандартом без подозрительных признаков.

Даже локализованная опухоль требует оценки риска по размеру и хирургическим возможностям. Рецидив способен возникнуть спустя длительное время.

Лечение

Локализованную синовиальную саркому удаляют широким блоком с чистыми краями. Лучевую терапию применяют до или после операции при крупной, глубокой опухоли и близких анатомических структурах. Сохранение конечности возможно у большинства пациентов при правильном планировании.

Эта саркома относится к более чувствительным к ифосфамиду подтипам. Химиотерапию обсуждают при высоком риске, неоперабельной или метастатической болезни; решение зависит от возраста, размера и общей стратегии. Для отдельных взрослых с определенным HLA-типом и подходящей экспрессией мишени доступна специализированная TCR-клеточная терапия после предшествующего лечения. Она требует отбора в экспертном центре и не заменяет операцию при локализованной опухоли.

Изолированные легочные метастазы иногда удаляют хирургически, если заболевание контролируется и возможно полное удаление очагов.

Прогноз

Прогноз лучше при небольшой локализованной опухоли, чистых краях и отсутствии плохо дифференцированного компонента. Крупный размер, метастазы, неудалимость и рецидив повышают риск. Медленный рост первичного узла не означает безопасное течение.

Наблюдение должно быть длительным и включает МРТ первичной зоны и визуализацию грудной клетки. Поздние легочные метастазы возможны через много лет после первого лечения.

Профилактика

Специфической профилактики и скрининга нет. Ограничение спорта и профилактическое обследование суставов у здоровых людей не снижают риск.

Растущий узел рядом с суставом, особенно если он возвращается после удаления или не соответствует обычной травме, требует МРТ и биопсии в центре сарком. Любой удаленный материал необходимо направлять на гистологию.