Волосатоклеточный лейкоз

Что это такое

Волосатоклеточный лейкоз, редкая медленно растущая B-клеточная опухоль. Название связано с тонкими цитоплазматическими отростками клеток под микроскопом. Они накапливаются в костном мозге и селезенке, вызывая снижение нормальных клеток крови.

Несмотря на слово «лейкоз», число лейкоцитов часто не повышено, а снижено. Заболевание хорошо отвечает на лечение, но может возвращаться спустя годы.

Виды и классификация

Классический волосатоклеточный лейкоз обычно несет мутацию BRAF V600E и имеет характерный набор маркеров CD11c, CD25 и CD103. Эта комбинация помогает отличить его от других селезеночных B-клеточных опухолей.

Ранее выделявшийся вариант без типичной мутации имеет иную биологию и в современных классификациях называется иначе. Он чаще сопровождается высоким числом лейкоцитов и хуже отвечает на стандартный пуриновый аналог.

Причины и факторы риска

Причина появления опухолевого клона неизвестна. Заболевание чаще диагностируют у мужчин среднего и старшего возраста, но оно возможно у любого взрослого.

Убедительной связи с образом жизни, стрессом или конкретной инфекцией нет. Мутация BRAF возникает в опухолевых клетках и обычно не является наследственной.

Симптомы

Возможны слабость, частые инфекции, лихорадка, синяки, кровоточивость и одышка. Увеличенная селезенка вызывает тяжесть или боль слева под ребрами и быстрое насыщение.

Лимфатические узлы при классическом варианте обычно не увеличены. Иногда болезнь выявляют только по панцитопении или моноцитопении в анализе крови.

Диагностика

Проводят общий анализ крови, мазок и проточную цитометрию. Биопсия костного мозга нередко нужна, поскольку из-за фиброза аспират получить трудно. Исследование BRAF V600E подтверждает классический вариант и может влиять на лечение рецидива.

УЗИ или КТ оценивают селезенку и внутренние лимфатические узлы по показаниям. До иммуносупрессивной терапии исключают активные инфекции и проверяют функцию почек и печени.

Стадии

Стадий I-IV нет. Описывают активность заболевания, выраженность цитопений, размер селезенки, ответ, минимальную остаточную болезнь и рецидив.

Сам факт сохранения небольшого клона после терапии не всегда требует немедленного повторного лечения. Решение основывается на показателях крови, симптомах и динамике.

Лечение

Пациента без симптомов и значимых цитопений можно наблюдать. Показаниями служат ухудшение показателей крови, симптомная спленомегалия, повторные инфекции и выраженные общие симптомы.

Стандартная первая линия часто включает короткий курс кладрибина с ритуксимабом или без него. При активной инфекции сначала выбирают безопасную противоинфекционную и противоопухолевую тактику. При рецидиве учитывают длительность ремиссии, BRAF и предыдущие препараты; возможны повторный пуриновый аналог, антитела и ингибиторы BRAF.

Прогноз

У большинства пациентов достигается длительная ремиссия, а повторное лечение при позднем рецидиве часто снова эффективно. Полное уничтожение клона не всегда необходимо для многолетнего контроля.

Более неблагоприятны атипичная форма без BRAF V600E, ранний рецидив и тяжелая инфекция. Прогноз оценивают индивидуально, без переноса статистики на конкретного человека.

Профилактика

Предотвратить заболевание известным способом нельзя, скрининга для здоровых людей нет. Анализ крови выполняют при симптомах или по другим медицинским показаниям.

После лечения важны контроль инфекций, согласованная вакцинация неживыми вакцинами и наблюдение за восстановлением иммунитета. Лихорадку на фоне нейтропении нельзя лечить только дома.